Paveldima mikrosferocitozė

Tema	Medicina
Tipas	Konspektas
Aprašymas	Paveldima mikrosferocitozė mūsų šalyje pasitaiko dažnai. Ligos paveldimumas — dominantinis. Manoma, kad ligos priežastis yra genetiškai determinuotas eritrocitų membranos lipidų nepakankamumas. Sergant šia liga, eritrocitai esti maži, apvalūs, greitai hemolizuojasi. Sferocitus ardo blužnies eritrofagai. Pašalinus blužnį, eritrocitų gyvenimo trukmė dažniausiai sunormalėja.
Patalpinta	2005-07-08
Parsisiuntė	217
	Parsisiųsti7 KB

Išsamus aprašymas

Dėl sustiprėjusios eritrocitų hemolizės atsiranda mažakraujystė, audinių hipoksija, suintensyvėja eritropoezė, daugiau gaminasi ir išsiskiria tulžies pigmentų.
Klinika. Paveldima mikrosferocitozė išryškėja 3—15 gyvenimo metais, rečiau — naujagimystės ar kūdikystės periodu. Klinikoje vyrauja hemolizinis sindromas, pasireiškiantis klasikine triada: mažakraujyste, gelta ir splenomegalija.
Gali būti lengvos ir sunkios ligos formos. Lengvai formai būdinga nuolat vykstanti neryški hemolizė. Tokių vaikų bendra sveikatos būklė patenkinama, jų oda pablyškusi, truputį pageltusi, taip pat subikteriškos skleros ir kietojo gomurio gleivinė. Siek tiek padidėja blužnis. Sunki ligos forma gali pasireikšti hemolizinėmis ir hipoplazinėmis (aregeneracinėmis) krizėmis.
Hemolizinė krizė dažniausiai prasideda staiga: pakyla aukšta temperatūra (38—40 °C), ligoniai pasidaro vangūs, pradeda dusti, jiems skauda ir svaigsta galva. Būdingiausias simptomas yra odos blyškumas (oda esti vaško ar citrinos atspalvio). Atsiranda dispepsiniai reiškiniai — ligoniai skundžiasi pykinimu, vėmimu, pablogėjusiu apetitu, nepastoviais viduriais. Širdies ribos išsiplečia, tonai padažnėja, atsiranda sistolinis ūžesys. Blužnis labai padidėja, pasidaro standi, lygi, skausminga (dėl kapsulės Įtempimo ar perisplenito). Truputį mažiau padidėja kepenys, bet jų veikla išlieka patenkinama. Išmatos ir šlapimas tamsūs (padaugėja sterkobilino ir urobilino, bet tulžies pigmentų nebūna).
Kraujyje konstatuojami mikrosferocitai — eritrocitų skersmuo mažesnis negu 6,4 utn (norma — 7,2—7,5 mikrom). Jų gali būti nedaug arba — dauguma. Mikrosferocitų amžius — apie 10 dienų. Sumažėja hemoglobino ir eritrocitų (spalvinis rodiklis apie 1). Retikulocitų kiekis priklauso nuo ligos periodo ir svyruoja nuo 8— 10 iki 50—60%0. Gali atsirasti normoblastų. Leukocitų gali padaugėti tik krizės metu, trombocitų kiekis paprastai būna normalus. Krizės metu gali padidėti ENG. Būdingas požymis yra sumažėjęs eritrocitų osmosinis rezistentiškumas. Sergant paveldima mikrosferocitozė, hemolizė prasideda (minimalus rezistentiškumas), kai esti 0,7—0,6% NaCl (sveikiems — 0,48—0,44%). Maksimalus rezistentiškumas sergant padidėja — visiška hemolizė įvyksta, kai esti 0,3—0,25% NaCl (sveikiems —0,4—0,36%). Prasidėjus krizėms, kraujo serume padaugėja hemobilirubino, geležies, sumažėja haptoglobino. Kumbso mėginys būna neigiamas. Mielogramoje nustatoma daug ląstelių elementų, vyrauja eritroidinės ląstelės (polichromatofiliniai normoblastai). Leukoeritroblastinis santykis sumažėja iki 1 : 2 (norma — 4 : 1).
Pavojingos yra hipoplazinės krizės, kurios prasideda, kai kaulų čiulpuose sutrinka eritroidinių ląstelių regeneracija. Jos prasideda staiga ir užtrunka nuo 4 iki 14 dienų. Ligoniai labai išblykšta, pasidaro vangūs, jiems skauda galvą, gali alpti. Oda ir skleros truputį pagelsta. Blužnis nelabai padidėja. Kraujyje nustatoma sunki mažakraujystė, labai sumažėja arba visai išnyksta retikulocitai, gali sumažėti leukocitų ir trombocitų. Sferocitų padaugėja, eritrocitų osmosinis rezistentiškumas dar labiau, sutrinka. Bilirubino kiekis kraujo serume gali būti normalus arba šiek tiek padidėjęs.
Pasitaiko ir atipinių ligos formų, kai mažakraujystė būna gerai kompensuota ir apie ligą sužinoma atsitiktinai. Tuomet osmosinis rezistentiškumas esti sumažėjęs nepastoviai, eritrocitų gyvenimo trukmė ilgesnė (iki 15 dienų). Diagnozuoti padeda šeimos anamnezė, tėvų ir giminaičių tyrimas.
Diferencinė diagnostika skirtinga įvairiais amžiaus periodais. Naujagimiams paveldimą mikrosferocitozę reikia diferencijuoti nuo hemolizinės naujagimių ligos, fetalinio hepatito, tulžies latakų atrezijos, sepsio, toksoplazmozės, listeriozės. Kūdikiams galima įtarti infekcinį hepatitą, nesferocitinę ir autoimuninę hemolizinę mažakraujystę. Vyresnio amžiaus vaikų paveldimą mikrosferocitozę reikia diferencijuoti nuo paveldimos konjugacinės geltos (Zilbero, Dubino—Džonsono, Rotoro), lėtinio hepatito, kepenų cirozės, idiopatinės plaučių hemosiderozės ir kt.
Gydymas. Svarbiausi patologiniai sindromai, kuriuos tenka koreguoti hemolizinės krizės metu, yra mažakraujystė (hipoksija), hiperbilirubinemija, galvos smegenų paburkimas ir hemodinamikos sutrikimai'.
Prasidėjus krizei, ligoniai turi gulėti, jiems skiriama oksigenoterapija, jei vemia,— parenteralinis maitinimas.
Kraujas (arba eritrocitų masė) perpilamas, kai mažakraujystė pasidaro labai sunki (Hb mažiau kaip 70 g/l). Naujagimiams kartais tenka daryti pakaitinį kraujo perpylimą (kai gresia branduolinė gelta). Taip pat skiriama plazma, gliukozės ir Ringerio tirpalai, vitaminai. Jei išryškėja galvos smegenų paburkimas, duodama diuretikų. Kai pasireiškia širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumas, vartotini širdį veikiantys glikozidai, taip pat koreguojama hipoglikemija ir acidozė.
Jei hemolizinės krizės dažnai kartojasi, siūloma pašalinti blužnį. Splenektomiją geriausiai daryti 4—5 metų vaikams.
Hipoplazinei krizei gydyti skiriama prednizolonas (po 1 — 1,5 mg/kg per parą), perpilama eritrocitų masė (po 7 ml/kg per parą), 10% gliukozės tirpalas (po 10 ml/kg per parą), vitaminai C, B6, Bį2. Prasidėjus kraujyje retikulocitinei reakcijai, prednizolono dozės mažinamos.
Remisijos metu ligoniai negydomi. Paveldimos mikrosferocitozės prognozė palyginti gera. Dažniausios komplikacijos yra cholecistitas, tulžies pūslės ir latakų akmenligė, lėtinis hepatitas, hemosiderozė.
Diagnozavus paveldimą mikrosferocitozę, ligonis turi būti dispanserizuojamas. Po krizės kraują reikia tirti kas savaitė, remisijos metu — kartą per mėnesį. Klausimą dėl skiepijimo gydytojas turi spręsti individualiai.

Raktiniai žodžiai

• zilbero sindromas
• žilbero sindromas
• blužnis