Patau sindromas

Tema	Medicina
Tipas	Rašinys
Aprašymas	Įvadas. Kas tai yra chromosominės ligos? Patau sindromas.
Patalpinta	2007-09-23
Parsisiuntė	269
	Parsisiųsti10 KB

Išsamus aprašymas

1. ĮVADAS

Kas tai yra chromosominės ligos? Chromosominės ligos - chromosomų rinkinio pakitimai zigotoje, iš kurios išsivysto organizmas. Visi žmogaus genai ląstelėje yra atitinkamai supakuoti ir sudaro chromosomas. Ši tvarka labai griežta. Žmogus turi 46 chromosomas. Jeigu pakinta chromosomų skaičius ar jų struktūra, pasireiškia chromosominė liga, tai jai būdinga įvairių organų sistemų defektai, apsigimimai.
Dažniausiai pasitaiko chromosomų skaičiaus pakitimai :
1. Trisomijos (kai atsiranda papildoma chromosoma);
2. Monosomijos (kai trūksta vienos chromosomos).
Šie pakitimai atsiranda dėl klaidingo ląstelių dalijimosi, formuojantis lytinėms ląstelėms vyro ar moters organizme. Jeigu tokios gametos (lytinės ląstelės) dalyvauja apvaisinime, užsimezga vaisius su chromosomine patologija.
Žmogaus organizmas netoleruoja tokių didelių pakitimų kaip papildomos chromosomos atsiradimas ar praradimas, ir dažnai toks nėštumas nesivysto, užsibaigia savaiminiu persileidimu. Apie 70 proc. savaiminių persileidimų pirmame nėštumo trimestre priežastis - chromosominė patologija. Gamta pati bando apsaugoti. Dabar esant modernioms citogenetinėms technologijoms kai kurias chromosomines ligas galima diagnozuoti dar negimusiam kūdikiui. Molekulinio citogenetinio tyrimo (FISH) metu įvertinamos konkrečiai pasirinktos chromosomos. Paprastai pasirenkamos tos chromosomos, kurios susijusios su dažniausiai pasitaikančiomis chromosominėmis ligomis arba atsižvelgiant į šeimos anamnezę. Šiam tyrimui pakanka nedidelio vaisiaus vandenų kiekio. Tyrimą galima atlikti kur kas ankstesniame nėštumo laikotarpyje, nei tiriant įprastais tyrimo metodais. Tyrimas trunka tik 2-3 dienas. Tai didelis privalumas, nes kur kas sutrumpėja nežinomybės ir nerimo laikotarpis. Tačiau kartais tokie embrionai išgyvena ir gimsta kūdikiai, sergantys chromosomine liga. Gana dažnai pasitaikantis yra Patau sindromas. Tai 13-os chromosomos trisomija. Patau sindromo atveju įvairių organų sistemų pakitimai tokie dideli, kad šie kūdikiai išgyvena tik keletą mėnesių.[1,2]







2. PATAU SINDROMAS

Patau sindromas - tai 13-os chromosomos trisomija. Šis sindromas identifikuotas 1960 metais, atliekant genetinius tyrimus vaikų, kurių vystymasis buvo sutrikęs. Rizika šiam sidromui 1:5000 – 1:7000 (skirtingi šaltiniai nurodo skirtingus duomenis). Sindromas susijęs su gana daug vystymosi defektų. Rizika didėja proporcingai nėščios moters amžiui. 75 % Patau sindromo atvejų yra tokie, kai vaisius 13-je chromosomų poroje įgyja tris chromosomas vietoje dviejų. Apie 20 % atvejų susiję su perteklinės chromosomos translokacija. Translokacija – tai chromosomos dalies atitrūkimas ir prisijungimas prie kitos chromosomos. Paveldėta translokacija padidina sindromo pasikartojimo tikimybę būsimose kartose (grįžtamoji rizika 14 %).
Patau sindromo atveju naujagimis išorine išvaizda skiriasi nuo normalių vaikų. Šio simptomo atveju pastebimi gana sunkūs įgimti trūkumai. Genetikai naudoja tokį išsireiškimą: „Chromosomos trenkia per smegenis“. Tai reiškia, kad chromosominiai pažeidimai pirmiausia įtakoja nervų sistemos vystymąsi, kuri koordinuoja visų organų ir organų sistemų funkcijas. Pažeidimų būna tiek daug, kad dažniausiai tokie ligoniai neišgyvena.

Raktiniai žodžiai

• patau sindromas
• paveldimi chromosominiai sindromai
• chromosomines ligos